تحميل...
A rare PHKA2 variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia
We describe the case of a 4‐year‐old boy who suffered from frequent ketotic hypoglycemia (KH) but did not have hepatomegaly or elevated liver enzyme levels. However, the patient was found to have a rare variant in the PHKA2 gene. To detect the underlying disease in this case, we performed a gene pan...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | JIMD Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley & Sons, Inc.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606978/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392108 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12041 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|