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Oro-dental and cranio-facial characteristics of osteogenesis imperfecta type V

Osteogenesis imperfecta (OI) type V is an ultrarare heritable bone disorder caused by the heterozygous c.−14C>T mutation in IFITM5. The oro-dental and craniofacial phenotype has not been described in detail, which we therefore undertook to evaluate in a multicenter study (Brittle Bone Disease Con...

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Pubblicato in:Eur J Med Genet
Autori principali: Retrouvey, Jean-Marc, Taqi, Doaa, Tamimi, Faleh, Dagdeviren, Didem, Glorieux, Francis H., Lee, Brendan, Hazboun, Renna, Krakow, Deborah, Sutton, V. Reid, Rauch, Frank
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2018
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6594916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30593885
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.12.011
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