Đang tải...

New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly condition caused, in a majority of individuals, by loss of function pathogenic variants in the gene CHD7. In this special issue of the American Journal of Medical Genetics part C, authors of eleven manuscripts describe specific organ system features o...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet C Semin Med Genet
Những tác giả chính: van Ravenswaaij-Arts, Conny, Martin, Donna M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6591023/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29171162
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31592
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!