Wide phenotypic variability in RSPH9-associated primary ciliary dyskinesia: review of a case-series from Cyprus

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an inherited ciliary motility disorder caused by mutations in at least 40 genes. RSPH9 gene mutations encoding aberrant radial spoke head proteins have been linked with PCD. The clinical spectrum extent of RSPH9 gene mutations remains to date largely u...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Thorac Dis
Main Authors: Yiallouros, Panayiotis K., Kouis, Panayiotis, Pirpa, Panayiota, Michailidou, Kyriaki, Loizidou, Maria A., Potamiti, Louiza, Kalyva, Margarita, Koutras, Giorgos, Kyriacou, Kyriacos, Hadjisavvas, Andreas
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: AME Publishing Company 2019
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6588774/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31285900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/jtd.2019.04.71
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים