تحميل...

First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

TARP syndrome (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, and persistence of the left superior vena cava) is a rare X‐linked syndrome often resulting in pre‐ or post‐natal lethality in affected males. In 2010, RBM10 was identified as the disease‐causing gene, and we describe the firs...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Med Genet A
المؤلفون الرئيسيون: Højland, Allan T., Lolas, Ihab, Okkels, Henrik, Lautrup, Charlotte K., Diness, Birgitte R., Petersen, Michael B., Nielsen, Irene K.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6587983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30462380
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.40638
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!