The leukodystrophy mutation Polr3b R103H causes homozygote mouse embryonic lethality and impairs RNA polymerase III biogenesis

Recessive mutations in the ubiquitously expressed POLR3A and POLR3B genes are the most common cause of POLR3-related hypomyelinating leukodystrophy (POLR3-HLD), a rare childhood-onset disorder characterized by deficient cerebral myelin formation and cerebellar atrophy. POLR3A and POLR3B encode the t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Brain
Main Authors: Choquet, Karine, Pinard, Maxime, Yang, Sharon, Moir, Robyn D., Poitras, Christian, Dicaire, Marie-Josée, Sgarioto, Nicolas, Larivière, Roxanne, Kleinman, Claudia L., Willis, Ian M., Gauthier, Marie-Soleil, Coulombe, Benoit, Brais, Bernard
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2019
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6587292/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31221184
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13041-019-0479-7
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים