The leukodystrophy mutation Polr3b R103H causes homozygote mouse embryonic lethality and impairs RNA polymerase III biogenesis

Recessive mutations in the ubiquitously expressed POLR3A and POLR3B genes are the most common cause of POLR3-related hypomyelinating leukodystrophy (POLR3-HLD), a rare childhood-onset disorder characterized by deficient cerebral myelin formation and cerebellar atrophy. POLR3A and POLR3B encode the t...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Brain
Hauptverfasser: Choquet, Karine, Pinard, Maxime, Yang, Sharon, Moir, Robyn D., Poitras, Christian, Dicaire, Marie-Josée, Sgarioto, Nicolas, Larivière, Roxanne, Kleinman, Claudia L., Willis, Ian M., Gauthier, Marie-Soleil, Coulombe, Benoit, Brais, Bernard
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2019
Schlagworte:
Short Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6587292/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31221184
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13041-019-0479-7
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