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Mitochondrial dysfunctions in Barth syndrome

Barth syndrome (BTHS) is a rare, multi-systemic genetic disorder caused by mutations in the TAZ gene. TAZ encodes a mitochondrial enzyme that remodels the acyl chain composition of newly synthesized cardiolipin, a phospholipid unique to mitochondrial membranes. The clinical abnormalities observed in...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:IUBMB Life
Main Authors: Ghosh, Sagnika, Iadarola, Donna M., Ball, Writoban Basu, Gohil, Vishal M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6586490/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30746873
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/iub.2018
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