Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology

BACKGROUND: Recently, a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 16 (UPD(16)mat) presenting with Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype was reported. SRS is characterised by growth failure and dysmorphic features. OBJECTIVE: To clarify the prevalence of UPD(16)mat in aetiology-unknown...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Inoue, Takanobu, Yagasaki, Hideaki, Nishioka, Junko, Nakamura, Akie, Matsubara, Keiko, Narumi, Satoshi, Nakabayashi, Kazuhiko, Yamazawa, Kazuki, Fuke, Tomoko, Oka, Akira, Ogata, Tsutomu, Fukami, Maki, Kagami, Masayo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2019
الموضوعات:
Epigenetics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6582712/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30242100
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105463
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة