Mosaicism and incomplete penetrance of PCDH19 mutations

BACKGROUND: Mutations in the PCDH19 gene have mainly been reported in female patients with epilepsy. To date, PCDH19 mutations have been reported in hundreds of females and only in 10 mosaic male epileptic patients with mosaicism. OBJECTIVE: We aimed to investigate the occurrence of mosaic PCDH19 mu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Liu, Aijie, Yang, Xiaoxu, Yang, Xiaoling, Wu, Qixi, Zhang, Jing, Sun, Dan, Yang, Zhixian, Jiang, Yuwu, Wu, Xiru, Wei, Liping, Zhang, Yuehua
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2019
Những chủ đề:
Somatic Mosaicism
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6581080/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30287595
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105235
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự