تحميل...

Novel compound heterozygous mutations in WDR62 gene leading to developmental delay and Primary Microcephaly in Saudi Family

OBJECTIVE: Primary microcephaly (MCPH) is a rare autosomal recessive disorder characterized by impaired congenital reduction of brain size along with head circumference and intellectual disability. MCPH is a heterogeneous disorder and more than twenty four genes associated with this disease have bee...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Pak J Med Sci
المؤلفون الرئيسيون: Naseer, Muhammad Imran, Rasool, Mahmood, Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Chaudhary, Adeel G., Zaidi, Syed Kashif, Al-Qahtani, Mohammad H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Professional Medical Publications 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6572970/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31258591
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12669/pjms.35.3.36
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!