Mild phenotype in Molybdenum cofactor deficiency: A new patient and review of the literature

BACKGROUND: Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare autosomal‐recessive disorder that results in the combined deficiency of molybdenum‐dependent enzymes. Four different genes are involved in Molybdenum cofactor biosynthesis: MOCS1, MOCS2, MOCS3, and GEPH. The classical form manifests in the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Scelsa, Barbara, Gasperini, Serena, Righini, Andrea, Iascone, Maria, Brazzoduro, Valeria G., Veggiotti, Pierangelo
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2019
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6565584/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30900395
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.657
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים