A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family

CAPN1 encodes calpain-1, a large subunit of μ-calpain, a calcium-activated cysteine protease widely present in the central nervous system. Mutations in CAPN1 have recently been identified in a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) with a combination of cerebellar ataxia and cortico...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Front Neurol
Main Authors: Cotti Piccinelli, Stefano, Bassi, Maria T., Citterio, Andrea, Manganelli, Fiore, Tozza, Stefano, Santorelli, Filippo M., Gallo Cassarino, Serena, Caria, Filomena, Baldelli, Enrico, Galvagni, Anna, Santoro, Lucio, Padovani, Alessandro, Filosto, Massimiliano
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2019
Assuntos:
Neurology
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6560055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231303
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2019.00580
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados