A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family

CAPN1 encodes calpain-1, a large subunit of μ-calpain, a calcium-activated cysteine protease widely present in the central nervous system. Mutations in CAPN1 have recently been identified in a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) with a combination of cerebellar ataxia and cortico...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Cotti Piccinelli, Stefano, Bassi, Maria T., Citterio, Andrea, Manganelli, Fiore, Tozza, Stefano, Santorelli, Filippo M., Gallo Cassarino, Serena, Caria, Filomena, Baldelli, Enrico, Galvagni, Anna, Santoro, Lucio, Padovani, Alessandro, Filosto, Massimiliano
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2019
الموضوعات:
Neurology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6560055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231303
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2019.00580
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة