The Cone Photoreceptor Mosaic in Aniridia: Within-Family Phenotype-Genotype Discordance

PURPOSE: Investigate in-vivo cone photoreceptor structure in familial aniridia caused by a deletion in the PAX6 gene to elucidate the complexity of between-individual variation in retinal phenotype. DESIGN: Descriptive case-control study PARTICIPANTS: Eight persons with congenital aniridia (5 males;...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Ophthalmol Retina
Autori principali: Pedersen, Hilde R., Neitz, Maureen, Gilson, Stuart J., Landsend, Erlend C. S., Utheim, Øygunn Aas, Utheim, Tor Paaske, Baraas, Rigmor C.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2019
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6557282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31174676
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.oret.2019.01.020
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Documenti analoghi