Ładuje się......
SUN-270 Heterozygous Mutation in ABCC8 in a Pedigree with Congenital Hyperinsulinism, Multiple Macrosomic Stillbirths, and Adult-Onset Diabetes Mellitus
ABCC8 encodes the SUR-1 subunit of the ATP-sensitive potassium (K-ATP) channel on beta cells. Mutations in this gene are associated with K-ATP channel gain of function (diabetes mellitus) and loss of function (hyperinsulinism). We describe a family with a heterozygous variant of uncertain significan...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Endocrine Society
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6552806/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SUN-270 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|