SAT-241 Hyposplenism and Autoimmune Hepatitis: Rare Complications of Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis and Ectodermal Dystrophy (APECED)

Background: APECED is a rare monogenic autosomal recessive syndrome caused by mutation in the AIRE gene located on chromosome 21q22.3. Phenotypic expression is variable but classically includes chronic mucocutaneous candidiasis, chronic hypoparathyroidism and hypoadrenalism. Studies demonstrate prev...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Miller, Clare, Mcquaid, Siobhan
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Endocrine Society 2019
Témata:
Pediatric Endocrinology
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6551994/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SAT-241
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky