SAT-LB049 Identification of a Rare Mutation in Congenital Adrenal Hyperplasia Patients in Costa Rica

Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of enzymatic defects in cortisol biosynthesis. Steroid 21-hydroxylase deficiency accounts for greater than 90% of cases. Newborn screening has allowed for early detection of cases and currently, molecular analysis can identify the genotypes o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Umaña Calderón, Andrés, Acuña Navas, María José, Alvarado Romero, Danny, Jiménez Hernández, Mildred, Cavallo Aita, Fred
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Endocrine Society 2019
الموضوعات:
Pediatric Endocrinology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6551931/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SAT-LB049
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة