ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis

PURPOSE: Diagnosing monogenic diseases facilitates optimal care, but can involve the manual evaluation of hundreds of genetic variants per case. Computational tools like Phrank expedite this process by ranking all candidate genes by their ability to explain the patient’s phenotypes. To use these too...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Deisseroth, Cole A., Birgmeier, Johannes, Bodle, Ethan E., Kohler, Jennefer N., Matalon, Dena R., Nazarenko, Yelena, Genetti, Casie A., Brownstein, Catherine A., Schmitz-Abe, Klaus, Schoch, Kelly, Cope, Heidi, Signer, Rebecca, Martinez-Agosto, Julian A., Shashi, Vandana, Beggs, Alan H., Wheeler, Matthew T., Bernstein, Jonathan A., Bejerano, Gill
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6551315/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30514889
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0381-1
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy