MON-188 Characterization and Categorization Based on Genotype-Biochemical Phenotype Association in Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency

Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency, caused by an FBP1 mutation, is an autosomal recessive disorder characterized by hypoglycemia and metabolic acidosis. Due to the rarity of FBPase deficiency, elucidating the mechanism by which the mutations cause enzyme activity loss is challenging. We...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Endocr Soc
Những tác giả chính: Sakuma, Ikki, Yao, Yue, Fujimoto, Masanori, Nagano, Hidekazu, Yokote, Koutaro, Tanaka, Tomoaki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2019
Những chủ đề:
Diabetes Mellitus and Glucose Metabolism
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6551122/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-MON-188
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự