Đang tải...
MON-494 Infantile Hypophosphatasia Diagnosed in Adulthood: A Case Report
Background: Hypophosphatasia (HPP) is a result of loss of function mutations within ALPL gene that encodes for the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). It is characterized by low serum alkaline phosphatase (ALP) activity. To date, HPP was recognized in 500-600 individuals i...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Endocrine Society
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550627/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-MON-494 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|