تحميل...
MON-494 Infantile Hypophosphatasia Diagnosed in Adulthood: A Case Report
Background: Hypophosphatasia (HPP) is a result of loss of function mutations within ALPL gene that encodes for the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). It is characterized by low serum alkaline phosphatase (ALP) activity. To date, HPP was recognized in 500-600 individuals i...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Endocr Soc |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Endocrine Society
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550627/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-MON-494 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|