De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures

DNM1L encodes a GTPase of the dynamin superfamily, which plays a crucial role in mitochondrial and peroxisomal fission. Pathogenic variants affecting the middle domain and the GTPase domain of DNM1L have been implicated in encephalopathy because of defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 (...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cold Spring Harb Mol Case Stud
Главные авторы: Assia Batzir, Nurit, Bhagwat, Pranjali K., Eble, Tanya N., Liu, Pengfei, Eng, Christine M., Elsea, Sarah H., Robak, Laurie A., Scaglia, Fernando, Goldman, Alica M., Dhar, Shweta U., Wangler, Michael F.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2019
Предметы:
Research Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6549558/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30850373
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a003673
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы