Isolated hypoaldosteronism as first sign of X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a novel mutation in NR0B1/DAX-1 gene: a case report

BACKGROUND: X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC) is a rare cause of primary adrenal insufficiency due to mutations in the NR0B1 gene, causing a loss of function of the nuclear receptor protein DAX-1. Adrenal insufficiency usually appears in the first 2 months of life, but can sometimes emerge...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Iughetti, Lorenzo, Lucaccioni, Laura, Bruzzi, Patrizia, Ciancia, Silvia, Bigi, Elena, Madeo, Simona Filomena, Predieri, Barbara, Roucher-Boulez, Florence
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2019
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6549270/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31164167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0834-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة