OCRL deficiency impairs endolysosomal function in a humanized mouse model for Lowe syndrome and Dent disease

Mutations in OCRL encoding the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL (Lowe oculocerebrorenal syndrome protein) disrupt phosphoinositide homeostasis along the endolysosomal pathway causing dysfunction of the cells lining the kidney proximal tubule (PT). The dysfunction can be isolated (Dent disea...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Hum Mol Genet
Главные авторы: Festa, Beatrice Paola, Berquez, Marine, Gassama, Alkaly, Amrein, Irmgard, Ismail, Hesham M, Samardzija, Marijana, Staiano, Leopoldo, Luciani, Alessandro, Grimm, Christian, Nussbaum, Robert L, De Matteis, Maria Antonietta, Dorchies, Olivier M, Scapozza, Leonardo, Wolfer, David Paul, Devuyst, Olivier
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2019
Предметы:
General Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6548226/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30590522
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy449
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы