Đang tải...

Feeding difficulty is the dominant feature in 12 Chinese newborns with CHD7 pathogenic variants

BACKGROUND: CHARGE syndrome is characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, growth retardation, genitourinary malformation and ear abnormalities. The chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) gene is the major cause of CHARGE syndrome and is inherited in an autosomal dominant...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Chen, Xiang, Yan, Kai, Gao, Yanyan, Wang, Huijun, Chen, Guoqiang, Wu, Bingbing, Qin, Qian, Yang, Lin, Zhou, Wenhao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6543684/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31146700
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0813-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!