The clinical application of preimplantation genetic diagnosis for X-linked retinitis pigmentosa

OBJECTIVE: To investigate the usefulness of preimplantation genetic diagnosis (PGD) based on mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses (MARSALA) for a pedigree with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). METHODS: One pathogenic mutation (c.494G > A) of the retiniti...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Assist Reprod Genet
Main Authors: Huang, Xinghua, Liu, Yun, Yu, Xiurong, Huang, Qiuxiang, Lin, Chunli, Zeng, Jian, Lan, Fenghua, Wang, Zhihong
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer US 2019
נושאים:
Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6541692/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887160
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10815-019-01434-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים