Načítá se...

Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists

Rhombencephalosynapsis (RES) is a unique cerebellar malformation characterized by fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete absence of a recognizable cerebellar vermis. Subsets of patients also have other brain malformations such as midbrain fusion with aqueductal stenosis, chara...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Med Genet C Semin Med Genet
Hlavní autoři: Aldinger, Kimberly A., Dempsey, Jennifer C., Tully, Hannah M., Grout, Megan E., Mehaffey, Michele G., Dobyns, William B., Doherty, Dan
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6540982/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30580482
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31666
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!