An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening

OBJECTIVE: To assess the performance of a standardized age-based metric for scoring clinical actionability to evaluate conditions for inclusion in newborn screening (NBS), and compare it with the results from other contemporary methods. STUDY DESIGN: The North Carolina Newborn Exome Sequencing for U...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Pediatr
Κύριοι συγγραφείς: Milko, Laura V., O’Daniel, Julianne M., DeCristo, Daniela M., Crowley, Stephanie B., Foreman, Ann Katherine M., Wallace, Kathleen E., Mollison, Lonna F., Strande, Natasha T., Girnary, Zahra S., Boshe, Lacey J., Aylsworth, Arthur S., Gucsavas-Calikoglu, Muge, Frazier, Dianne M., Vora, Neeta L., Roche, Myra I., Powell, Bradford C., Powell, Cynthia M., Berg, Jonathan S.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2019
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6535354/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30851990
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.12.027
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια