A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay

Phosphatase and tensin homolog (PTEN) plays an important role in tumor suppression. A germline mutation in the PTEN gene induces not only PTEN hamartoma tumor syndrome, including Cowden syndrome, but also macrocephaly/autism syndrome. Here, we describe a boy with macrocephaly/autism syndrome harbori...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genome Var
Main Authors: Ueno, Yuichi, Enokizono, Takashi, Fukushima, Hiroko, Ohto, Tatsuyuki, Imagawa, Kazuo, Tanaka, Mai, Sakai, Aiko, Suzuki, Hisato, Uehara, Tomoko, Takenouchi, Toshiki, Kosaki, Kenjiro, Takada, Hidetoshi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2019
נושאים:
Data Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6531540/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31149344
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0056-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים