লোডিং...
Compound heterozygosity with PRRT2: Pushing the phenotypic envelope in genetic epilepsies
PRRT2 pathogenic variants have been described in benign familial infantile epilepsy, episodic ataxia, paroxysmal kinesigenic dyskinesia, and hemiplegic migraines. We describe a patient with compound heterozygous variants, infantile epilepsy with status epilepticus, paroxysmal dyskinesia and episodic...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Epilepsy Behav Case Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6525261/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31193310 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ebcr.2016.12.001 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|