COL4A1 Mutations Cause Neuromuscular Disease with Tissue-Specific Mechanistic Heterogeneity

Collagen type IV alpha 1 and alpha 2 chains form heterotrimers ([α1(IV)](2)α2(IV)) that represent a fundamental basement membrane constituent. Dominant COL4A1 and COL4A2 mutations cause a multisystem disorder that is marked by clinical heterogeneity and variable expressivity and that is generally ch...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Labelle-Dumais, Cassandre, Schuitema, Vera, Hayashi, Genki, Hoff, Kendall, Gong, Wenhui, Dao, Dang Q., Ullian, Erik M., Oishi, Peter, Margeta, Marta, Gould, Douglas B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6506795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31051113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة