Two further patients with Warsaw breakage syndrome. Is a mild phenotype possible?

BACKGROUND: Warsaw Breakage Syndrome (WABS) is an ultra rare cohesinopathy caused by biallelic mutation of DDX11 gene. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delay, microcephaly, hearing loss with cochlear hypoplasia, skin color abnormalities, and dysmorphisms. METHODS: Mutationa...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Bottega, Roberta, Napolitano, Luisa M. R., Carbone, Anna, Cappelli, Enrico, Corsolini, Fabio, Onesti, Silvia, Savoia, Anna, Gasparini, Paolo, Faletra, Flavio
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503064/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30924321
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.639
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة