Rett syndrome (MECP2) and succinic semialdehyde dehydrogenase (ALDH5A1) deficiency in a developmentally delayed female

BACKGROUND: We present a patient with Rett syndrome (RTT; MECP2) and autosomal‐recessive succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD; ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5a1 = SSADH), in whom the current phenotype exhibits features of SSADHD (hypotonia, global developmental delay) and RTT (ha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Brown, Madalyn, Ashcraft, Paula, Arning, Erland, Bottiglieri, Teodoro, McClintock, William, Giancola, Frank, Lieberman, David, Hauser, Natalie S., Miller, Rebecca, Roullet, Jean‐Baptiste, Pearl, Phillip, Gibson, K. Michael
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503008/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30829465
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.629
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự