Lataa...

An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome

Oculocerebrocutaneous syndrome (OCCS) is a rare disorder characterized primarily by congenital skin, eye and brain anomalies. The most distinctive findings are hypoplastic or aplastic skin defects; pedunculated, typically hamartomatous, or nodular skin appendages; cystic microphthalmia; and a combin...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Am J Med Genet C Semin Med Genet
Päätekijät: Moog, Ute, Dobyns, William B.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: 2018
Aiheet:
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6501825/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30580480
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31667
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!