טוען...

Molecularly confirmed Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome patients demonstrate a specific cognitive profile with extensive visuospatial abnormalities.

BACKGROUND: Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome (KS) is caused by disease causing variants in either of two components (KMT2D, KDM6A) of the histone methylation machinery. Nearly all individuals with KS have cognitive difficulties and most have Intellectual Disability (ID). Recent studies on a mouse mo...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Intellect Disabil Res
Main Authors: Harris, Jacqueline, Mahone, E. Mark, Bjornsson, Hans T.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6499655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30767315
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jir.12596
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!