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Mild Persistent Isolated Hypermethioninemia Identified through Newborn Screening in Michigan

Methionine S-adenosyltransferase deficiency, due to mutations in MAT1A , is the most common cause of persistent isolated hypermethioninemia (PIH). While the recessive form may cause neurological consequences, the dominant form is typically benign. This condition may be found in asymptomatic infants...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr Genet
Main Authors: Sen, Kuntal, Felice, Michael D., Bannick, Allison, Colombo, Roberto, Conway, Robert L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Georg Thieme Verlag KG 2019
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6499608/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31061746
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1683900
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