Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl

BACKGROUND: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a recessive X-linked disorder due to mutations in the iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. The IDS gene encodes a lysosomal enzyme, iduronate 2-sulfatase. The disease occurs almost exclusively in males. However, in the literature, 12 cases...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:BMC Med Genet
Asıl Yazarlar: Semyachkina, A. N., Voskoboeva, E. Y., Zakharova, E. Y., Nikolaeva, E. A., Kanivets, I. V., Kolotii, A. D., Baydakova, G. V., Kharabadze, M. N., Kuramagomedova, R. G., Melnikova, N. V.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: BioMed Central 2019
Konular:
Case Report
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6498611/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31046699
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0807-x
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller