Ładuje się......

PRRT2 c.649dupC Mutation Derived from De Novo in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

AIMS: PRRT2 was recently identified as a causative gene for paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), and the c.649dupC mutation was shown to be a “high frequency” mutation. This mutation was also identified in many sporadic cases. This might be attributed to the incomplete penetrance of c.649dupC. A...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:CNS Neurosci Ther
Główni autorzy: Li, Hong‐Fu, Ni, Wang, Xiong, Zhi‐Qi, Xu, Jianfeng, Wu, Zhi‐Ying
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6493561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23176561
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cns.12034
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!