A truncating MEIOB mutation responsible for familial primary ovarian insufficiency abolishes its interaction with its partner SPATA22 and their recruitment to DNA double-strand breaks

BACKGROUND: Primary Ovarian Insufficiency (POI), a major cause of infertility, affects about 1–3% of women under forty years of age. Although there is a growing list of causal genetic alterations, POI remains mostly idiopathic. METHODS: We performed exome sequencing (WES) of two sisters affected wit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:EBioMedicine
Những tác giả chính: Caburet, Sandrine, Todeschini, Anne-Laure, Petrillo, Cynthia, Martini, Emmanuelle, Farran, Nada D., Legois, Bérangère, Livera, Gabriel, Younis, Johnny S., Shalev, Stavit, Veitia, Reiner A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019
Những chủ đề:
Research paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6491878/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31000419
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2019.03.075
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự