تحميل...

Noonan Syndrome in South Africa: Clinical and Molecular Profiles

Noonan Syndrome (NS) is a common autosomal dominant multisystem disorder, caused by mutations in more than 10 genes in the Ras/MAPK signaling pathway. Differential mutation frequencies are observed across populations. Clinical expressions of NS are highly variable and include short stature, distinct...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Genet
المؤلفون الرئيسيون: Tekendo-Ngongang, Cedrik, Agenbag, Gloudi, Bope, Christian Domilongo, Esterhuizen, Alina Izabela, Wonkam, Ambroise
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6477999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31057598
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00333
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!