تحميل...
Digenetic inheritance of SLC12A3 and CLCNKB genes in a Chinese girl with Gitelman syndrome
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disorder and mild variant of classic Bartter syndrome. The latter is caused by defects in the genes CLCNKB and/or CLCNKA (chloride voltage-gated channel Ka and Kb). Patients with GS usually have loss-of-function mutations in SLC12A3. No pa...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Pediatr |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6471809/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30999883 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-019-1498-3 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|