Correction of pseudoexon splicing caused by a novel intronic dysferlin mutation

OBJECTIVE: Dysferlin is a large transmembrane protein that functions in critical processes of membrane repair and vesicle fusion. Dysferlin‐deficiency due to mutations in the dysferlin gene leads to muscular dystrophy (Miyoshi myopathy (MM), limb girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B), distal my...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Clin Transl Neurol
Những tác giả chính: Dominov, Janice A., Uyan, Özgün, McKenna‐Yasek, Diane, Nallamilli, Babi Ramesh Reddy, Kergourlay, Virginie, Bartoli, Marc, Levy, Nicolas, Hudson, Judith, Evangelista, Teresinha, Lochmuller, Hanns, Krahn, Martin, Rufibach, Laura, Hegde, Madhuri, Brown, Robert H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6469257/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31019989
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.738
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự