Rapid and accurate interpretation of clinical exomes using Phenoxome: a computational phenotype-driven approach

Clinical exome sequencing (CES) has become the preferred diagnostic platform for complex pediatric disorders with suspected monogenic etiologies. Despite rapid advancements, the major challenge still resides in identifying the casual variants among the thousands of variants detected during CES testi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Wu, Chao, Devkota, Batsal, Evans, Perry, Zhao, Xiaonan, Baker, Samuel W., Niazi, Rojeen, Cao, Kajia, Gonzalez, Michael A., Jayaraman, Pushkala, Conlin, Laura K., Krock, Bryan L., Deardorff, Matthew A., Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D., Santani, Avni B., Tayoun, Ahmad N. Abou, Sarmady, Mahdi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer International Publishing 2019
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460638/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30626929
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0328-7
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים