Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans

Ciliopathies are clinical disorders of the primary cilium with widely recognized phenotypic and genetic heterogeneity. In two Arab consanguineous families, we mapped a ciliopathy phenotype that most closely matches Joubert syndrome (hypotonia, developmental delay, typical facies, oculomotor apraxia,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Shaheen, Ranad, Jiang, Nan, Alzahrani, Fatema, Ewida, Nour, Al-Sheddi, Tarfa, Alobeid, Eman, Musaev, Damir, Stanley, Valentina, Hashem, Mais, Ibrahim, Niema, Abdulwahab, Firdous, Alshenqiti, Abduljabbar, Sonmez, Fatma Mujgan, Saqati, Nadia, Alzaidan, Hamad, Al-Qattan, Mohammad M., Al-Mohanna, Futwan, Gleeson, Joseph G., Alkuraya, Fowzan S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6451727/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30905400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.018
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự