טוען...

De Novo Duplication in the CHD7 Gene Associated With Severe CHARGE Syndrome

CHARGE syndrome is an autosomal dominant developmental disorder associated with a constellation of traits involving almost every organ and sensory system, in particular congenital anomalies, including choanal atresia and malformations of the heart, inner ear, and retina. Variants in CHD7 have been s...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genomics Insights
Main Authors: Pranckėnienė, Laura, Preikšaitienė, Eglė, Gueneau, Lucie, Reymond, Alexandre, Kučinskas, Vaidutis
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: SAGE Publications 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6446253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31043788
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1178631019839010
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!