The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene

• PURPOSE: To delineate the natural history of visual parameters over time in individuals with biallelic RPE65 mutation–associated inherited retinal dystrophy (IRD); describe the range of causative mutations; determine potential genotype/phenotype relationships; and describe the variety of clinical...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Am J Ophthalmol
প্রধান লেখক: CHUNG, DANIEL C., BERTELSEN, METTE, LORENZ, BIRGIT, PENNESI, MARK E., LEROY, BART P., HAMEL, CHRISTIAN P., PIERCE, ERIC, SALLUM, JULIANA, LARSEN, MICHAEL, STIEGER, KNUT, PREISING, MARKUS, WELEBER, RICHARD, YANG, PAUL, PLACE, EMILY, LIU, EMILY, SCHAEFER, GRACE, DISTEFANO-PAPPAS, JULIE, ELCI, OKAN U., MCCAGUE, SARAH, WELLMAN, JENNIFER A., HIGH, KATHERINE A., REAPE, KATHLEEN Z.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2018
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6445969/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30268864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2018.09.024
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি