Đang tải...

An enhanced workflow for variant interpretation in UniProtKB/Swiss-Prot improves consistency and reuse in ClinVar

Personalized genomic medicine depends on integrated analyses that combine genetic and phenotypic data from individual patients with reference knowledge of the functional and clinical significance of sequence variants. Sources of this reference knowledge include the ClinVar repository of human geneti...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Database (Oxford)
Những tác giả chính: Famiglietti, M L, Estreicher, A, Breuza, L, Poux, S, Redaschi, N, Xenarios, I, Bridge, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6444058/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30937429
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/database/baz040
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!