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A Pediatric Review of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Facioscapulohumeral dystrophy is one of the most common forms of muscular dystrophies worldwide. It is a complex and heterogeneous disease secondary to insufficient epigenetic repression of D4Z4 repeats and aberrant expression of DUX4 in skeletal muscles. Type 1 facioscapulohumeral muscular dystroph...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:J Pediatr Neurol
Autori principali: Mah, Jean K., Chen, Yi-Wen
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2018
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6435288/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30923442
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1604197
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