Gene panel sequencing identifies a likely monogenic cause in 7% of 235 Pakistani families with nephrolithiasis

BACKGROUND: Nephrolithiasis (NL) affects 1 in 11 individuals worldwide and causes significant patient morbidity. We previously demonstrated a genetic cause of NL can be identified in 11–29% of pre-dominantly American and European stone formers. Pakistan, which resides within the Afro-Asian stone bel...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Amar, Ali, Majmundar, Amar J., Ullah, Ihsan, Afzal, Ayesha, Braun, Daniela A., Shril, Shirlee, Daga, Ankana, Jobst-Schwan, Tilman, Ahmad, Mumtaz, Sayer, John A., Gee, Heon Yung, Halbritter, Jan, Knoepfel, Thomas, Hernando, Nati, Werner, Andreas, Wagner, Carsten, Khaliq, Shagufta, Hildebrandt, Friedhelm
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6426152/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30778725
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-01978-x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة