Laddar...

The Genetic Basis of Turner Syndrome Aortopathy

Our goal is to identify the genetic underpinnings of bicuspid aortic valve and aortopathy in Turner syndrome. We performed whole exome sequencing on 188 Turner syndrome study subjects from the GenTAC registry. A gene-based burden test, SKAT-O, was used to evaluate the data using bicuspid aortic valv...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Am J Med Genet C Semin Med Genet
Huvudupphovsmän: Corbitt, Holly, Gutierrez, Jacob, Silberbach, Michael, Maslen, Cheryl L
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: 2019
Ämnen:
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6425936/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30770620
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31686
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!