Đang tải...

A novel mutation in the OAR domain of PITX3 associated with congenital posterior subcapsular cataract

BACKGROUND: Congenital cataract is the most common cause of blindness among children worldwide. The aim of this study was to identify causative mutations in a Chinese family with isolated autosomal dominant posterior subcapsular cataract. METHODS: The proband and her parents underwent full ophthalmo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Fan, Qi, Li, Dan, Cai, Lei, Qiu, Xiaodi, Zhao, Zhennan, Wu, Jihong, Yang, Jin, Lu, Yi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6425703/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30894134
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0782-2
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!