Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads

Tandemly repeated DNA is highly mutable and causes at least 31 diseases, but it is hard to detect pathogenic repeat expansions genome-wide. Here, we report robust detection of human repeat expansions from careful alignments of long but error-prone (PacBio and nanopore) reads to a reference genome. O...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genome Biol
Những tác giả chính: Mitsuhashi, Satomi, Frith, Martin C., Mizuguchi, Takeshi, Miyatake, Satoko, Toyota, Tomoko, Adachi, Hiroaki, Oma, Yoko, Kino, Yoshihiro, Mitsuhashi, Hiroaki, Matsumoto, Naomichi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2019
Những chủ đề:
Method
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6425644/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30890163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-019-1667-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự